|
Bursa'da yaşayan Çiğdem-Mustafa Sünger çiftinin, genetik bir kas hastalığı olan Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastası olan ilk çocukları Elif Evra'dan (6) sonra ikinci çocukları Ece Ela'nın da aynı hastalığı taşıdığı anne karnında saptandı. Ece Ela, doğumdan 4 gün sonra tedaviye alındı. Şu anda 3 yaşında olan ve 4 ayda bir ilaç almaya devam eden Ece Ela, SMA'nın etkisinden kurtuldu. Anne Çiğdem Sünger, büyük kızı Elif'e 9 aylıkken tanı konulduğunu ve geç kalındığı için şimdi yürüyemediğini söyledi. Sünger, küçük kızı Ece'nin ise anne karnında tanı konulup erken tedavi sayesinde hastalığı büyük oranda yendiğini belirtti.
Bursa'da tekstil işi yapan Mustafa (33) ve Çiğdem Sünger'in (30) ilk çocukları Elif Erva, SMA hastası olarak dünyaya geldi. Sünger çifti, kızlarını 4 aylıkken yere basamamasından şüphelenerek hastaneye başvurdu. Ancak doktorlar, bebeğin daha küçük olduğunu, endişe etmemeleri gerektiğini söyledi. Sünger çifti, 9 aylıkken aynı şikayetle götürdükleri doktorda kızları Elif Erva'nın SMA hastası olduğunu öğrendi ve tedaviye başlandı ancak kızları yürüyemedi.
SMA İLE DOĞACAĞI ANLAŞILINCA 4 GÜNLÜKKEN TEDAVİYE BAŞLANDI
Çiğdem Sünger, 2016 yılında ikinci çocuğuna hamile kalınca Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'ne başvurdu. Anne karnındayken yapılan testte bebeğin SMA hastalığına ait gen mutasyonuna sahip olduğu belirlendi. Aynı hastanede doğum yapan Çiğdem Sünger'in, Ece Ela adını verdikleri kızına, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Nörolojisi Bölümü'nde 4 günlükken ilaç tedavisine başlandı. Tedaviye olumlu yanıt veren Ece Ela, hastalığı büyük oranda yendi. Şu anda 3 yaşında olan ve 4 ayda bir SMA ilacı alan Ece Ela, hastalığın etkilerinden kurtuldu. Koşup yürüyebilen Ece Ela, hastalık nedeniyle yürüyemeyen ablası ile oyunlar oynayıp, ona moral de veriyor.
'SMA'YI YENDİK, BAŞARDIK
Ev kadını Çiğdem Sünger, SMA'da erken teşhisin çok önemli olduğunu kızında birebir gördüğünü söyledi. Anne Sünger "İlaç bize fayda, SMA'yı yendik, başardık. Ama 4 ayda bir ilaç almaya devam ediyoruz. Şu ana kadar 12 doz aldı. Büyük kızım SMA hastası olduğu için ikinci bebeği düşünmüyorduk. Ama hamile kalınca gen testi yaptırdım. Kızımın SMA olduğu tespit edildi. Doğurmak istediğimi söyledim. Doğum sonrasında Haluk Hoca'nın yanına gittik. Kızıma ilk ilaç 4 günlükken verildi. Bu hastalık gen testi ile belli oluyor. Kızımda şu anda SMA'nın hiçbir belirtisi yok. Sağlıklı çocuklar gibi oynuyor, yürüyor ve koşuyor. Bu beni çok mutlu ediyor " diye konuştu.
'BÜYÜK KIZIM HİÇ YÜRÜYEMEDİ'
Çiğdem Sünger, büyük kızı Elif Erva'nın kaslarını hareket ettiremediği için yürüyemediğini belirterek "Elif'in sağlık durumu iyi ama kas gücü yok ve yürüyemiyor. Elif de ilaçlarını kullanıyor. 3'üncü dozunu aldık. O da güçleniyor. Ama Elif hiç yürümedi, koşamadı. İnşallah o da iyileşir " dedi.
'SMA'DA 12 HAFTAYA KADAR TANI KONULMALI'
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Daşı Başkanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, gen testi yapıldığı için Ece Ela'nın SMA hastası olarak doğacağını bildiklerini, bu nedenle 4 günlükken tedaviye başladıklarını söyledi. Hastalıkta erken teşhisin önemine dikkat çeken Topaloğlu, "Genetik bir tedavi uyguladık. Hatalı olan genlerdeki kusurun yerini gidip bulup tedavi eden bir yöntem. Biz ilacı veriyoruz. Gidiyor gendeki yerini buluyor, oturuyor. Ondan sonra tekrar hücrelerin protein sentezi yaptığını görüyoruz. Bütün mesele erken teşhiste. Erken ne demek? Tıbbi olarak erkenin tanımı bebekler 12 haftadan önce bu tedaviyi alsalar çok iyi olur. Gecikme olduğu zaman tedavinin işlemesi zor oluyor. Türkiye doğum oranı yüksek olan bir ülke. Bebek doğduktan sonra çok zor bu hastalığı tanımak " dedi.
'EVLENMEDEN TAŞIYICI GEN TESTİ YAPTIRILMASI LAZIM'
Prof. Dr. Topaloğlu, anne ve baba adaylarının yapılacak testlerle taşıyıcı olup olmadıklarının öğrenebileceğini, eğer taşıyıcı gen varsa tük bebek gibi yöntemlerle çocuk sahibi olunabileceğini bildirdi. Prof. Dr. Topaloğlu, devletin böyle bir çalışması olduğunu ayrıntılarının daha netleşmediğini kaydederek "Çiftlerin çocuk sahibi olmadan, evlenmeden önce taşıyıcılarının tanınması gerekir ki bu mümkün. Daha doğmadan bunu yapmakta yarar var. Bizim 'akraba evliliği' diye bir sorunumuz var. Bebek doğduktan sonra diyelim ki SMA vakası bulduk. Bunun ilacı var. Yılda 1 milyon dolar. Faydası var ama mucizevi bir ilaç değil. O bakımdan bunun yapılması gerekiyor. Kimseye 'Evlenmeyin, çocuk sahibi olmayın' demiyorum. Taşıyıcı testi yapılırken tercihen erkeğe bakılması lazım. Biri taşıyıcı değilse olay orada bitmiştir zaten. O zaman bunlara tüp bebek hizmeti gelecek. Bu da güzel bir şey. Bunu da devlet karşılayacak " diye konuştu.
Türkiye'de her gün SMA'lı bebek dünyaya geldiğini anlatan Prof. Dr. Topaloğlu, "Her gün bebek doğuyor, bu da büyük bir yük. Tarama testini bebek doğmadan önce yapamazsak sağlık ekonomisi için büyük bir yük. Genetikçilerimiz bu konuda çok duyarlılar. Harekete geçilmesi gerekiyor, her gün bir bebek doğmasına izin vermemek lazım " diye konuştu.
15.6.2019 - 39883
|